Un centenar de profesionales comparten conocimientos sobre las enfermedades raras

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Escrito por Ana Meseguer. 23 de junio de 2017, viernes.

Más de cien profesionales de distintas disciplinas de la Comunidad Autónoma de Murcia participan en la primera Jornada científica en ciliopatías, un grupo de enfermedades raras que afecta a múltiples órganos de los pacientes que la padecen.

El encuentro cuenta con la participación del experto Miguel Ángel García González, director del grupo de Investigación “Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales” del Instituto de Investigación Sanitaria IDIS de Santiago de Compostela desde 2011.

Miguel Ángel García González es además miembro del RETICS de enfermedades Renales (REDinREN, Ministerio de Ciencia y Tecnología) desde 2010, miembro de la comisión de Investigación (desde 2012) y de Formación (desde 2011) del Instituto de Investigación Sanitaria IDIS de Santiago de Compostela, y presidente de la asociación de Investigadores del programa Isidro Parga Pondal (desde 2012), entre otros.

Colaboran en esta jornada igualmente, el presidente de la Asociación Nacional de Ciliopatías ANSBABI, José Carlos Pumar Martinez, así como alrededor de una decena de especialistas de los servicios de Pediatría, Nefrología, Análisis Clínicos, Oftalmología, Medicina Interna, Psicología Clínica del Complejo Hospitalario Universitario de Cartagena y de Neurología Pediátrica del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca, además de un pediatra y un médico de familia del Centro de Salud Barrio Peral, entre otros.

La jornada se clausura con la participación de la coordinadora de ANASBABI Ciliopatías de la Región de Murcia, la cartagenera Carolina Hernández Hernández, que ofrecerá desde su vivencia como madre la visión de los pacientes y sus cuidadores.

En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético.

Ciliopatías y ANASBABI

Con el nombre de Ciliopatías se designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio primario. En las ciliopatías, debido a alguna mutación genética, el cilio primario tiene una función alterada, lo que da origen a diferentes enfermedades con síntomas variables dependiendo de la mutación concreta, teniendo todas ellas en común la deficiente función de este orgánulo que en condiciones normales juega un papel importante y complejo en muchas actividades celulares de gran importancia para el correcto funcionamiento del organismo.

Para intentar mejorar los aspectos relacionados con las Ciliopatías y patologías asociadas nace la Asociación Nacional de Ciliopatías ANASBABI Ciliopatías, una Asociación Nacional sin Ánimo de Lucro que pretende ser un enlace y grupo de investigación para aquellas personas con una enfermedad rara centrada en las ciliopatías.

Integrada por un grupo de Investigadores, Especialistas, y Terapeutas, se dedican a la labor de apoyar, informar, asesorar, dar cobertura psicológica, social y de integración, informando y divulgando además de sirviendo como vehículo formativo por medio de programas específicos, para todos aquellos profesionales que tienen una relación directa e indirecta con estas enfermedades, atención primaria, enfermería, medicina especializada, educadores, rehabilitadores etc.