Una tesis del Santa Lucía prueba la influencia de los genes en pacientes con enfermedades de retina
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- Escrito por Ana Meseguer. 23 de junio de 2017, viernes.
La oftalmóloga del Hospital General Universitario Santa Lucía, María Dolores Miranda Rollón, ha realizado el primer estudio farmacogenético que establece la influencia de determinados factores genéticos en pacientes con degeneración macular asociada a la edad y que son tratados con ranibizumab.
Además, la respuesta a este fármaco de pacientes con esta enfermedad también se asocia a otros factores como la cirugía previa de catarata o los antecedentes familiares de esta enfermedad.
Estas conclusiones forman parte de su tesis doctoral, dirigida por el responsable del Grupo de Investigación del Complejo Hospitalario Universitario de Cartagena, Pablo Conesa, por el director de la Cátedra de la Visión y Vicedecano del Grado de Medicina de la Universidad Católica de Murcia (UCAM), Jerónimo Jesús Lajara Blesa, y por la química María del Mar Martínez Senac del Grado de Enfermería de la UCAM, y que ha recibido esta mañana tras su defensa ante un tribunal la calificación de sobresaliente cum laude.
El estudio de María Dolores Miranda ha tenido como objetivo evaluar el impacto de un conjunto de hasta cuatro variantes genéticas, polimorfismos, implicados en el mecanismo de acción del fármaco ranibizumab, que es una de las terapias más frecuentemente utilizadas para tratar a los pacientes con formas húmedas severas de Degeneración Macular Asociada a la Edad.
Cerca de cinco millones de personas en España se encuentran en riesgo de padecer ceguera por enfermedades de la retina. Muchas patologías retinianas están relacionadas con la edad y el envejecimiento de la población lo que provoca que su prevalencia aumente.
Dentro de ellas, se pueden encontrar desde las más frecuentes a las más complejas, como la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), la retinopatía diabética, la retinosis pigmentaria, o el desprendimiento de retina…
Estas patologías de retina, en la actualidad, están detrás de más del 60 por ciento de los casos de discapacidad visual en Europa y afectan a más del 30 por ciento de las personas mayores de 50 años
La población estudiada pertenece a una muestra de pacientes pertenecientes a la unidad de retina médica del Servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario Universitario de Cartagena de edades comprendidas entre los 45 y 95 años
De esta forma, este trabajo de investigación señala que se puede orientar el tratamiento en un paciente que haya sufrido una neovasculación coroidea (forma de DMAE severa) en función de su perfil genético, variando el tipo de fármaco en los pacientes que respondan peor al tratamiento.
Esta línea de estudio se encuadra dentro de las actuaciones a las que se dirige el campo de la investigación actual y dentro del ámbito de las terapias personalizadas que identifican factores genéticos y que permiten seleccionar a la vez a aquellos pacientes que van a responder mejor a un tratamiento.
